Počnite tako što ćete crtati čvrsti kvadrat (muški) ili krug (ženski) za prvu osobu sa bolešću koja se obratila medicinskoj pomoći. Ova osoba se zove proband. Postavite strelicu u donji lijevi ugao ove osobe da označite da je on/ona proband.
Šta znači proband?
Slušajte izgovor. (PROH-opseg) Prva osoba u porodici koja je dobila genetsko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen predmetnom bolešću.
Zašto je proband važan?
Označavanje probanda je važno, tako da se odnos prema drugim pojedincima može vidjeti i uspostaviti obrasci. U većini slučajeva, proband je prvi pogođeni član porodice koji traži medicinsku pomoć zbog genetskog poremećaja.
Šta je samo proband?
Proband Only testiranje je exome sekvenciranje samo za pacijenta. Uzorci samo za proband su prihvatljivi kada uzorci roditelja ili drugih članova porodice nisu dostupni.
Kako pronaći genotip u pedigreu?
Otključaj ovaj odgovor sada
- Odredite da li je osobina od interesa dominantna ili recesivna.
- Ako je osobina od interesa dominantna, tada će pojedinci u pedigreu koji imaju osobinu imati zasjenjeni oblici. …
- Genotip recesivnih individua će biti predstavljen malim alelima.
