Hiperkalemijska periodična paraliza (HYPP, HyperKPP) je nasljedni autosomno dominantni poremećaj koji utiče na kanale natrijuma u mišićnim stanicama i sposobnost regulacije nivoa kalija u krvi.
Da li je hipokalemijska periodična paraliza nasljedna?
Hipokalemijska periodična paraliza (HOKPP) je naslijeđena na autosomno dominantan način. To znači da je promjena (mutacija) samo u jednoj kopiji jednog od odgovornih gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove simptome stanja.
Koji tip mutacije uzrokuje hiperkalemijsku periodičnu paralizu?
Mutacije u SCN4A genu mogu uzrokovati hiperkalemijsku periodičnu paralizu. SCN4A gen daje upute za stvaranje proteina koji igra bitnu ulogu u mišićima koji se koriste za kretanje (skeletni mišići). Da bi se tijelo moglo normalno kretati, ovi mišići se moraju zategnuti (skupiti) i opustiti na koordiniran način.
Kako hiperkalemijska periodična paraliza utiče na ćelijsku membranu?
Hipokalemijska periodična paraliza
Disfunkcija jonskih kanala može ometati kontrakciju ometajući aktiviranje akcionog potencijala duž membrane. Karakterističan simptom ovog fenomena poznat je kao "periodična paraliza", oblik paroksizmalne slabosti koja se javlja u odsustvu neuromišićnog spoja ili bolesti motornih neurona.
Šta pokreće hipokalemijsku periodičnu paralizu?
Uvod. Hipokalemijska periodična paraliza (HypoKPP) je rijedak poremećaj karakteriziran pojavom epizodične teške mišićne slabosti, obično izazvane napornim vježbanjem ili dijetama s visokim udjelom ugljikohidrata. HipoKPP epizode su povezane sa niskim nivoom kalijuma u serumu.
