Kod nasljednog retinoblastoma, mutacije u RB1 genu izgleda da su naslijeđene u autosomno dominantnom obrascu. Autosomno dominantno nasljeđivanje znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da poveća rizik od raka.
Da li je retinoblastom genetski poremećaj?
Može li se retinoblastom naslijediti? Oko 40 posto djece sa retinoblastomom ima nasljedni oblik bolesti. Neka djeca sa nasljednim retinoblastomom su naslijedila mutaciju RB1 od roditelja koji je kao dijete imao retinoblastom.
Koja genetska mutacija uzrokuje retinoblastom?
Nasljedni ili bilateralni retinoblastom
Otprilike 1 od 3 djece sa retinoblastomom ima mutaciju zametne linije u jednom RB1 genu; to jest, mutacija gena RB1 je u svim ćelijama u telu. Kod većine ove djece (75%), ova mutacija se javlja vrlo rano u razvoju, još u maternici.
Kada je prvi put objašnjena genetska osnova retinoblastoma?
Model funkcionisanja gena supresora tumora prvi je predložio Alfred Knudson u 70-ih godina koji je precizno objasnio nasljedni mehanizam retinoblastoma. Ako su oba alela ovog gena mutirana, protein je inaktiviran i to rezultira razvojem retinoblastoma.
Šta je retinoblastom i koja je njegova pretpostavljena genetska osnova?
Retinoblastom je uzrokovan promjenama (mutacijama) u genu retinoblastoma 1 (RB1) u retinoblastima. Te mutacije uzrokuju da retinoblasti izmiču kontroli i formiraju tumor koji se zove retinoblastom. U svakoj ćeliji postoje 2 kopije gena RB1.
