Porodična adenomatozna polipoza (FAP) je rijetko, nasljedno stanje uzrokovano defektomgena za adenomatoznu polipozu coli (APC). Većina ljudi nasljeđuje gen od roditelja. Ali za 25 do 30 posto ljudi, genetska mutacija se javlja spontano.
Može li porodična adenomatozna polipoza preskočiti generacije?
FAP ne preskače generacije. U prošlosti, ni doktori ni naučnici nisu mogli predvideti kome će biti dijagnostikovan FAP sve dok se u debelom crevu ne razviju adenomi. Međutim, 1991. godine otkriven je gen odgovoran za FAP i nazvan je Adenomatozna polipoza coli, ili APC, gen.
Postoji li genetski test za porodičnu adenomatoznu polipozu?
Ljudi koji imaju FAP ili AFAP mogu napraviti test krvi da traže genetske promjene u APC genu ili MUTYH genu. Ako se pronađe specifična promjena gena koja narušava funkciju gena, drugim članovima porodice može se dijagnosticirati FAP ili AFAP ako su testirani i imaju istu mutaciju gena.
Kako znati da li imate porodičnu adenomatoznu polipozu?
Simptomi porodične adenomatozne polipoze
- Krvava stolica.
- Neobjašnjiva dijareja.
- Dug period zatvora.
- Grčevi u trbuhu.
- Smanjenje veličine ili kalibra stolice.
- Bolovi gasova, nadutost, punoća.
- Neobjašnjivi gubitak težine.
- Letargija i povraćanje.
Jesu li adenomi debelog crijeva nasljedni?
Porodična istorija. Veća je vjerovatnoća da ćete razviti polipe debelog crijeva ili rak ako imate roditelja, brata, sestru ili dijete s njima. Ako ih ima mnogo članova porodice, rizik je još veći. Kod nekih ljudi ova veza nije nije nasljedna.