2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zadnja izmjena: 2024-01-13 00:04
Bolest je izuzetno rijetka sa otprilike 100 prijavljenih slučajeva širom svijeta otkako su je prvi put identificirali doktori Bassen i Kornzweig 1950.
Koliko je česta abetalipoproteinemija?
Abetalipoproteinemija je rijedak poremećaj. Opisano je više od 100 slučajeva širom svijeta.
Koji gen uzrokuje abetalipoproteinemiju?
Abetalipoproteinemija je uzrokovana mutacijama u MTTP genu i nasljeđuje se kao autosomno recesivno genetsko stanje. Genetske bolesti određuju dva alela, jedan dobijen od oca i jedan od majke.
Šta je ABL bolest?
ABL je rijetka bolest povezana sa jedinstvenim profilom lipoproteina u plazmi u kojem LDL i lipoprotein vrlo niske gustine (VLDL) u suštini odsutni. Poremećaj karakterizira malapsorpcija masti, spinocerebelarna degeneracija, akantocitna crvena krvna zrnca i pigmentirana retinopatija.
Šta je beta lipoproteinemija?
Karakteriziraju ga neuromišićni poremećaji, uglavnom progresivna ataksična neuropatija, promjene retine koje se sastoje od atipičnog pigmentnog retinitisa sa zahvaćenošću makule, nedostatkom ili nedostatkom serumskih β-lipoproteina, morfološkim abnormalnostima crvenih stanica (akantocitoze) i steatoreom.
Preporučuje se:
Kada je otkrivena bulozna distrofična epidermoliza?
Epidermolysis bullosa je prvi put otkrivena kasnih 1800-ih. To je član porodice stanja koja se nazivaju bolesti plikova. Da li je bulozna distrofična epidermoliza rijetka bolest? Epidermolysis bullosa acquisita (stečeni oblik EB) je rijedak autoimuni poremećaj i nije naslijeđen.
Kada je otkrivena dizartrija?
Rano u 1969 , Darley et al. definirao dizartriju kao skupni pojam za srodne poremećaje govora. Klasifikacija dizartrije uključuje mlohavu dizartriju, spastičnu dizartriju, ataksičnu dizartriju, hipokinetičku dizartriju, hiperkinetičku hiperkinetičku Hiperkinezija je stanje pretjeranog nemira koje se manifestira u velikom broju poremećaja sposobnosti kontrolišu motoričke pokrete, kao što je Huntingtonova bolest.
Kada je otkrivena perniciozna anemija?
Bolest uzrokovana nedostatkom vitamina B12 prvi je opisao Addison u 1855, a postala je poznata kao Addisonova anemija ili Biermerova anemija. Simptomi su uključivali bljedilo, kratak dah, žuticu, gubitak težine i grčeve mišića. Gdje se nalazi perniciozna anemija?
Kada je otkrivena želatina?
Ta mala kutija voćnog praha ima popriličnu istoriju! Želatin je prvi put otkriven u 1682, kada je Denis Papin, Francuz, sproveo eksperimente i istraživanja na tu temu. To je rezultiralo otkrićem metode za uklanjanje glutinoznog materijala iz životinjskih kostiju kuhanjem.
Kada je otkrivena agamaglobulinemija?
Agamaglobulinemija (ARA) X-povezana agamaglobulinemija (XLA) je prvi put opisana u 1952 od strane dr. Ogdena Brutona. Ova bolest, koja se ponekad naziva Brutonova agamaglobulinemija ili kongenitalna agamaglobulinemija, bila je jedna od prvih bolesti imunodeficijencije koja je identificirana.
