Bolest je izuzetno rijetka sa otprilike 100 prijavljenih slučajeva širom svijeta otkako su je prvi put identificirali doktori Bassen i Kornzweig 1950.
Koliko je česta abetalipoproteinemija?
Abetalipoproteinemija je rijedak poremećaj. Opisano je više od 100 slučajeva širom svijeta.
Koji gen uzrokuje abetalipoproteinemiju?
Abetalipoproteinemija je uzrokovana mutacijama u MTTP genu i nasljeđuje se kao autosomno recesivno genetsko stanje. Genetske bolesti određuju dva alela, jedan dobijen od oca i jedan od majke.
Šta je ABL bolest?
ABL je rijetka bolest povezana sa jedinstvenim profilom lipoproteina u plazmi u kojem LDL i lipoprotein vrlo niske gustine (VLDL) u suštini odsutni. Poremećaj karakterizira malapsorpcija masti, spinocerebelarna degeneracija, akantocitna crvena krvna zrnca i pigmentirana retinopatija.
Šta je beta lipoproteinemija?
Karakteriziraju ga neuromišićni poremećaji, uglavnom progresivna ataksična neuropatija, promjene retine koje se sastoje od atipičnog pigmentnog retinitisa sa zahvaćenošću makule, nedostatkom ili nedostatkom serumskih β-lipoproteina, morfološkim abnormalnostima crvenih stanica (akantocitoze) i steatoreom.