Pet trudnoća sa rizikom od X-vezanog retinitis pigmentosa (RP) praćeno je prenatalnim dijagnostikom u prvom tromjesečju koristeći DNK markere koji okružuju RP2 i RP3 lokuse.
Kako se testiraju na retinitis pigmentosa?
Dostupan je niz testova za potvrdu dijagnoze RP. To uključuje: Pregled proširenog oka Tokom pregleda proširenog oka, daju vam se specijalne kapi za oči da prošire vaše zenice, omogućavajući vašem oftalmologu da jasno vidi mrežnicu na stražnjem dijelu vašeg oka.
Šta je genetsko testiranje na retinitis pigmentosa?
Je li 153 gen panel koji uključuje procjenu nekodirajućih varijanti. Osim toga, uključuje i mitohondrijski genom naslijeđen od majke. Idealan za pacijente sa kliničkom sumnjom /dijagnozom izolovanog retinitis pigmentosa.
Koje godine je dijagnosticiran retinitis pigmentosa?
Početak i kliničke karakteristike. RP se obično dijagnosticira u mladoj odrasloj dobi, ali dob početka može varirati od ranog djetinjstva do sredine 30-ih do 50-ih godina. Degeneracija fotoreceptora je otkrivena već u dobi od šest godina čak i kod pacijenata koji su ostali asimptomatski do mlađe odrasle dobi.
Da li se pigmentoza retinitisa uvijek nasljeđuje?
Retinitis pigmentosa je grupa nasljednih progresivnih poremećaja koji se mogu naslijediti kao autosomno recesivni, autosomno dominantni ili X-vezani recesivniosobine. Mogu postojati i varijante RP koje su naslijeđene po majci preko mitohondrijske DNK.
