Etiologija porphyria cutanea tarda (PCT) nije razjašnjena, ali je predložena mogućnost autoimunog mehanizma . Izvještavamo o slučaju nepoznate kliničke kombinacije PCT-a sa autoimunim hipotireoidizmom, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) je stanje koje karakterizira potpuni gubitak kose na tjemenu i tijelu. To je napredni oblik alopecije areate, stanja koje uzrokuje okrugle mrlje opadanja kose. https://rarediseases.info.nih.gov › bolesti › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Informativni centar za genetske i rijetke bolesti
i vitiligo s cirkulirajućim antitijelima štitnjače i parietalnih stanica.
Koja je vrsta bolesti porfirija?
Porfirija (por-FEAR-e-uh) se odnosi na grupu poremećaja koji su rezultat nakupljanja prirodnih hemikalija koje proizvode porfirin u vašem tijelu. Porfirini su neophodni za funkciju hemoglobina - proteina u vašim crvenim krvnim zrncima koji se povezuje sa porfirinom, vezuje gvožđe i prenosi kiseonik do vaših organa i tkiva.
Da li je akutna intermitentna porfirija autoimuna bolest?
Kako se nasljeđuje akutna intermitentna porfirija (AIP)? AIP se nasljeđuje na autosomno dominantan način, što znači da samo jedan od dva HMBS gena mora imati mutaciju koja uzrokuje bolest da bi smanjila aktivnost enzima i izazvala simptome.
Koji je životni vijeknekoga sa porfirijom?
Pacijenti sa porfirijom općenito imaju normalan životni vijek. Međutim, oni s akutnom jetrenom porfirijom su pod povećanim rizikom od razvoja visokog krvnog tlaka, kronične bolesti bubrega i hepatocelularnog karcinoma (karcinom jetre), što može smanjiti njihov životni vijek.
Da li je porfirija bolest krvi?
Porfirije su grupa rijetkih nasljednih bolesti krvi. Ljudi sa ovim poremećajima imaju problema sa stvaranjem supstance koja se zove hem u svojim tijelima. Hem je napravljen od telesnih hemikalija zvanih porfirin, koji su vezani za gvožđe. Hem je komponenta hemoglobina, proteina u crvenim krvnim zrncima koji prenosi kiseonik.
