Lamelarna ihtioza (LI) je rijedak genetski poremećaj kože koji je prisutan pri rođenju . To je jedan od tri genetska poremećaja kože koji se nazivaju autosomno recesivne kongenitalne ihtioze (ARCI). Ostale dvije su poznate kao ihtioza harlekina harlekina ihtioza Ichthyosis congenita (kolodijanska beba; kongenitalna ihtioziformna eritroderma; kseroderma; deskvamacija novorođenčeta) je nasljedni poremećaj kože. Karakterizira ga generalizirana, abnormalno crvena, suha i gruba koža s velikim grubim i finim bijelim ljuskama. Obično se razvija i svrab (pruritus). https://rarediseases.org › rijetke bolesti › ihtioza
Ihtioza - NORD (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje)
i kongenitalna ihtioziformna eritrodermija.
Koja genetska mutacija uzrokuje lamelarnu ihtiozu?
Mutacije u TGM1 genu su odgovorne za otprilike 90 posto slučajeva lamelarne ihtioze. TGM1 gen daje upute za stvaranje enzima zvanog transglutaminaza 1.
Kako se nasljeđuje lamelarna ihtioza?
Iako stanje može biti uzrokovano promjenama (mutacijama) u jednom od nekoliko različitih gena, otprilike 90% slučajeva je uzrokovano mutacijama u genu TGM1. Lamelarna ihtioza se generalno nasljeđuje na autosomno recesivni način. Liječenje se zasniva na znakovima i simptomima prisutnim kod svake osobe.
Da li je ihtioza genetskaporemećaj?
Ichthyosis vulgaris je obično uzrokovana genetskom mutacijom koja je naslijeđena od jednog ili oba roditelja. Djeca koja naslijede defektni gen samo od jednog roditelja imaju blaži oblik bolesti. Oni koji naslijede dva defektna gena imaju teži oblik ichthyosis vulgaris.
Da li je lamelarna ihtioza smrtonosna?
Iako su većina novorođenčadi s autosomno recesivnom kongenitalnom ihtiozom (ARCI) kolodijske bebe, klinička slika i težina ARCI-a mogu značajno varirati, u rasponu od harlekinske ihtioze, najtežeg i često smrtonosnog oblika , do lamelarne ihtioze (LI) i (nebuloznog) kongenitalnog ihtioziformnog …
