Hemofilija je uzrokovana mutacijom ili promjenom, u jednom od gena, koji daje upute za stvaranje proteina faktora zgrušavanja koji su potrebni za formiranje krvnog ugruška. Ova promjena ili mutacija može spriječiti da protein zgrušavanja radi ispravno ili da ga potpuno nestane. Ovi geni se nalaze na X hromozomu.
Koji nedostatak uzrokuje hemofiliju?
Imati premalo faktora VIII (8) ili IX (9) je ono što uzrokuje hemofiliju. Osobi sa hemofilijom će nedostajati samo jedan faktor, bilo faktor VIII ili faktor IX, ali ne oba. Postoje dvije glavne vrste hemofilije: hemofilija A, koja je nedostatak faktora VIII; i hemofiliju B, koja je nedostatak faktora IX.
Kako osoba nasljeđuje hemofiliju?
Skoro uvijek se nasljeđuje (prenosi se) sa roditelja na dijete. I hemofilija A i B se nasljeđuju na isti način, jer se i geni za faktor VIII i faktor IX nalaze na X hromozomu (hromozomi su strukture unutar ćelija koje sadrže gene).
Kako je počela hemofilija?
Hemofilija je prvi put predstavljena svijetu kao "Kraljevska bolest" za vrijeme vladavine engleske kraljice Viktorije. Ona je bila nosilac gena za hemofiliju, ali njen sin Leopold je izdržao posledice poremećaja krvarenja, uključujući česta krvarenja i iscrpljujući bol.
Kojih je 5 simptoma hemofilije?
Simptomi
- Neobjašnjivo i pretjerano krvarenje od posjekotina ili ozljeda, ili nakon operacije ili stomatološkog rada.
- Mnogo velikih ili dubokih modrica.
- Neobično krvarenje nakon vakcinacije.
- Bol, otok ili stezanje u zglobovima.
- Krv u urinu ili stolici.
- Krvarenje iz nosa bez poznatog uzroka.
- Kod dojenčadi, neobjašnjiva razdražljivost.
