DMD gen se nalazi na X hromozomu, tako da je Duchenneova mišićna distrofija X-povezana bolest i uglavnom pogađa muškarce jer imaju samo jednu kopiju X-hromozoma.
Da li mišićna distrofija pogađa samo muškarce?
Duchenneova mišićna distrofija, ponekad skraćena na DMD ili samo Duchenne, je rijetka genetska bolest. Primarno pogađa muškarce, ali u rijetkim slučajevima može utjecati i na žene.
Zašto ima više muškaraca s Duchenneovom mišićnom distrofijom nego žena?
Žene i DMD
Bolesti naslijeđene u X-vezanom recesivnom obrascu uglavnom pogađaju muškarce jer drugi X hromozom obično štiti žene od pokazivanja simptoma.
Zašto se Duchenneova mišićna distrofija gotovo uvijek nalazi kod dječaka?
Duchenne MD češće pogađa dječake nego djevojčice jer je gen za distrofin na X hromozomu. Dječaci imaju samo jedan X hromozom, a djevojčice dva. Tako da djevojke gotovo uvijek mogu napraviti radni distrofin koristeći gen za distrofin na svom drugom X hromozomu.
Zašto ženke ne dobiju mišićnu distrofiju?
To je zato što se mutirani gen odgovoran za Duchennea nalazi u X hromozomu. Djevojčice imaju dva X hromozoma, što znači da tijelo obično inaktivira hromozom koji nosi mutaciju. Ženka će nositi mutaciju, ali će se manifestovati malo ili nesimptomi bolesti.
