Brisanje određenih regiona hromozoma 1 i hromozoma 11 je povezano sa neuroblastomom. Istraživači vjeruju da bi izbrisane regije u ovim hromozomima mogle sadržavati gen koji sprječava rast i dijeljenje stanica prebrzo ili na nekontroliran način, nazvan tumor supresorski gen.
Koja mutacija gena uzrokuje neuroblastom?
Nasljedni neuroblastom je uzrokovan promjenama u jednom od dva gena: ALK ili PHOX2B. Geni nose informacije koje govore ćelijama u telu kako da funkcionišu. ALK i PHOX2B geni kontroliraju kako i kada nervne ćelije rastu, dijele se i umiru.
Da li je neuroblastom autozomno dominantan ili recesivan?
Obično se nasljeđuje na autosomno dominantan način, sa nepotpunom penetracijom i, slično retinoblastomu, odgovara klasičnom modelu dva pogotka [26, 27]. Osim toga, neki članovi porodice koji imaju predisponirajuće genetske mutacije ne razvijaju neuroblastom [28, 29].
Gdje se može naći neuroblastom?
Neuroblastom najčešće nastaje u i oko nadbubrežnih žlijezda, koje imaju slično porijeklo nervnim ćelijama i nalaze se na vrhu bubrega. Međutim, neuroblastom se može razviti iu drugim dijelovima abdomena i u grudima, vratu i blizu kičme, gdje postoje grupe nervnih ćelija.
Šta je vodeći uzrok neuroblastoma?
Uzroci. Neuroblastom se javlja kada neuroblasti rastui podijeliti van kontrole umjesto da se razviju u nervne ćelije. Tačan uzrok ovog abnormalnog rasta nije poznat, ali naučnici vjeruju da defekt u genima neuroblasta omogućava da se nekontrolirano dijeli.
